Il punto attuale sui nostri progetti: Distonie

Stato di avanzamento del progetto DISTONIE

Nel periodo  2018-2019:

• sono stati trattati 2 nuovi casi di distonia ad esordio infantile
• prosecuzione del  follow-up dei pazienti con distonie infantili sottoposti a trattamento chirurgico (totale: 46 pazienti).   I pazienti vengono visti a cadenza ogni 6-12 mesi in un ambulatorio dedicato

Relazioni/organizzazione a congressi/corsi

“Corso Avanzato di Diagnosi e Terapia dei disordini del Movimento in età pediatrica” Milano, Museo Diocesano 22-24 novembre 2018

“I disturbi del movimento in età pediatrica” 4 Giornata di discussione  di casi clinici. Milano, Fondazione  IRCCS Besta, 13 ottobre 2018

Pubblicazioni scientifiche

1. Vincenzo Levi, Giovanna Zorzi,, Giuseppe Messina,; Luigi Romito, Irene Tramacere, Ivano Dones,; Nardo Nardocci, Angelo Franzini, Deep Brain Stimulation and Pallidotomy for status dystonicus: a single-center case series. Mov Disord in press
2. Miryam Carecchio, Federica Invernizzi, , Celeste Panteghini, , Giovanna Zorzi, Luigi Romito, , P, Vincenzo Leuzzi, , Serena Galosi, , Chiara Reale, Federica Zibordi1, Maya Topf, Agnel P. Joseph. Carla Piano, Anna Rita Bentivoglio, , Floriano Girotti, , Paolo Morana, , Benedetto Morana, Manju A. Kurian, , Barbara Garavaglia, , Niccolò E. Mencacci, , Steven Lubbe, Nardo Nardocci. Frequency andphenotypic specrtu, of KMT2B mutations in childhood onset dystonia: a single centre cohort study. Mov Disord in press
3. Annika Danielsson,; Miryam Carecchio,; Laura Cif,; Anne Koy,; Jean-Pierre Lin, ; Göran Solders,; Luigi Romito,; Katja Lohmann, Barbara Garavaglia, Chiara Reale,; Giovanna Zorzi,; Nardo Nardocci, Philippe Coubes; Victoria Gonzalez; Agathe Roubertie; Gwenaelle Collod-Beroud; Göran Lind,; Kristina Tedroff, Pallidal deep brain stimulation in DYT6 dystonia, clinical outcome and predictive factors of motor improvement. Mov  Disord submitted