La storia di Jasper

Le nostre vite sono state stravolte (anche se allora non lo sapevamo ancora) quando
nostro figlio Jasper ha iniziato a camminare in modo strano nel settembre 2024. Aveva
cinque anni e mezzo. Pensavamo che stesse solo giocando, trascinando il piede di
proposito, quindi gli ricordavamo spesso di camminare correttamente.
A quel punto era ancora in grado di correggersi da solo, quindi continuavamo la nostra
giornata fino a quando non dovevamo ricordarglielo di nuovo.
Nelle settimane successive il suo modo di camminare continuò a peggiorare e non
capivamo cosa stesse succedendo. Così, nell’ottobre 2024, lo portammo dalla
pediatra, che lo indirizzò a un ortopedico. Il giorno seguente, mentre tornavo dal pronto
soccorso dove avevo fissato l’appuntamento con l’ortopedico, la scuola materna mi ha
chiamato per dirmi che la gamba gli si era bloccata e che non riusciva a coordinare i
passi.
Ho deciso di portarlo subito al pronto soccorso. Abbiamo trascorso le due settimane
successive in ospedale sottoponendolo a numerosi esami e test. Non avevamo idea
di cosa stesse succedendo, ma la sua capacità di camminare continuava a
peggiorare.
Dopo due settimane in ospedale e senza una diagnosi chiara, siamo stati mandati a
casa e indirizzati all’Istituto Carlo Besta, ma avremmo dovuto aspettare alcune
settimane interminabili prima che fosse fissato l’appuntamento. Jasper continuava a
peggiorare. Era angosciato, così come noi, incapaci di dargli una risposta su cosa
stesse succedendo e perché.
Nel novembre 2024 abbiamo finalmente ottenuto l’appuntamento all’Istituto Carlo
Besta e, dopo aver trascorso due minuti con nostro figlio, i medici hanno
immediatamente formulato una diagnosi. Distonia.
Quel giorno sono stati eseguiti gli esami del sangue, prima a Jasper e poi, una volta
confermata la natura genetica della distonia, anche a noi genitori. DYT1.
I mesi successivi sono stati molto difficili per noi come famiglia e per Jasper, un
bambino di 5 anni curioso e vivace. Ha perso rapidamente la capacità di camminare
autonomamente e ha continuato a evolvere i suoi metodi di movimento. Riusciva a
spostarsi scivolando, gattonando, facendosi portare in braccio, sulle spalle o tirato su
un carrello, oppure facendosi sostenere mentre cercava goffamente di coordinare i
movimenti e fare qualche passo. La distonia progrediva molto rapidamente. Era
straziante vedere crescere la sua frustrazione e svanire la sua sicurezza e le sue
capacità.
Abbiamo un controllo mensile al Besta e quando hanno iniziato a notare il suo declino
e che i farmaci che stava assumendo non avevano molto effetto, ci hanno suggerito
che sarebbe stato un buon candidato per la DBS.
Abbiamo dovuto pensarci e informarci prima di dare il nostro consenso.
Ben presto ci siamo resi conto che questa era la decisione giusta per Jasper. Mio
marito ed io sapevamo che nostro figlio meritava una possibilità di vivere una vita
normale.
Con il progredire della distonia, Jasper ha iniziato a manifestarne i sintomi anche nelle
mani e nel torace, non solo nelle gambe. Eravamo pronti a fissare la data per la DBS
entro aprile 2025. Non potevamo credere di essere già a questo punto, solo 4/5 mesi
dopo la diagnosi. Ma era necessario.
La data era stata fissata. Il 27 maggio 2025 era il giorno in cui Jasper avrebbe avuto
una seconda possibilità di avere un’infanzia normale.
Non potevamo credere a quanto velocemente si fosse ripreso dopo l’intervento. È
stato curato molto bene all’Istituto Carlo Besta ed è tornato a casa una settimana dopo
l’operazione.
All’inizio del suo percorso, dopo aver deciso di procedere con la DBS, ci è stato chiesto
quali fossero le nostre speranze per lui. E noi abbiamo risposto: “Che possa tornare a
camminare da solo”. Sono passati poco più di due mesi dalla DBS e siamo al settimo
cielo, felicissimi di poter dire che nostro figlio cammina di nuovo da solo! Sta persino
provando a correre. Saremo per sempre grati al suo medico, al chirurgo e al personale
medico per avergli dato questo nuovo inizio.
Jasper inizierà la scuola elementare a settembre e siamo molto emozionati per lui e
per il fatto che abbia riacquistato la sua indipendenza. Ha solo 6 anni. La sua vita
sarebbe stata completamente diversa se non ci avessero proposto la DBS come
opzione. Non voglio nemmeno immaginare quale sarebbe stata l’alternativa.